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Más de un centenar de profesionales y pacientes asisten a la jornada sobre enfermedades raras

El Aula Magna de la Facultat de Medicina i Odontologia acogió la celebración de la Jornada ‘Déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC. Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran prevalencia’, al que asistieron más de un centenar de personas entre investigadores, profesionales del ámbito sanitario y pacientes y familiares.

La jornada, inaugurada por el rector de la Universitat de València, Esteban Morcillo, y por la vicerrectora de Sostenibilitat, Campus i Planificació, Clara Martínez, ha sido organizada por el micoclúster de investigación de VLC/CAMPUS de Fisiopatología de las enfermedades minoritarias (MCIFER) y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, en colaboración con ADEIT, con el objetivo de concienciar de las repercusiones del Déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC tanto en la vida de los pacientes como en el conjunto de la sociedad.

El déficit de alfa-1 antitripsina, catalogado por a Unión Europea como enfermedad rara,  afecta a 33 personas por cada 100.000 habitantes

Esta enfermedad, catalogada como rara por la Unión Europea, fue descubierta hace ahora 50 años por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. Afecta a 33 personas por cada 100.000 habitantes y se caracteriza, principalmente, por unos niveles sanguíneos muy bajos o inexistentes de la proteína que le da nombre, alfa-1 antitripsina (AAT), producida fundamentalmente por el hígado. Se trata de un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de vida, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y, con menos frecuencia, puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica.

La jornada, que ha sido avalada por diferentes sociedades médicas y fuedirigida por el investigador y profesor asociado de la Universitat de València, Francisco Dasí, contó con la participación de expertos, nacionales e internacionales, de gran relevancia para el conocimiento de la enfermedad.

Noticia publicada: 12/12/2013