Coincidiendo con la celebración del año mundial de las enfermedades raras, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, en colaboración con la Universitat de València y con VLC Campus de Excelencia, ha organizado el I Encuentro sobre Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) y EPOC, que tendrá lugar el 12 de diciembre en la Facultat de Medicina.
Concienciar de las repercusiones de esta enfermedad tanto en la vida de los pacientes como en el conjunto de la sociedad es el objetivo de esta sesión que irá dirigida no sólo a profesionales sanitarios y a investigadores, sino también a pacientes y familiares.
¿Qué es el DAAT?
Esta enfermedad, catalogada como rara por la Unión Europea, fue descubierta hace ahora 50 años por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. Afecta a 33 personas por cada 100.000 habitantes y se caracteriza, principalmente, por unos niveles sanguíneos muy bajos o inexistentes de la proteína que le da nombre, alfa-1 antitripsina (AAT), producida fundamentalmente por el hígado. Se trata de un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de vida, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y, con menos frecuencia, puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica.
La jornada, que ha sido avalada por diferentes sociedades médicas y está dirigida por el investigador y profesor asociado de la Universitat de València, Francisco Dasí, contará con la participación de expertos, nacionales e internacionales, de gran relevancia para el conocimiento de la enfermedad.
Con el fin de dar respuesta a todos los públicos de la jornada, el encuentro incluirá tres actos. Mientras que por la mañana se ofrecerán sesión sobre información básica del DAAT, por la tarde se realizarán tanto sesiones sobre la parte clínica de la enfermedad – en la que se incluirán casos clínicos dirigidos, especialmente, a médicos residentes– como un debate entre sociólogos, periodistas y asociaciones de padres, dirigido a incrementar la divulgación social de la enfermedad.
Las enfermedades minoritarias, modelo de patologías de gran prevalencia
Según el director de la jornada, la enfermedad pulmonar de los pacientes con DAAT se asemeja a la EPOC –que padece un 10% de la población de 40 a 80 años– ya que produce enfisema, bronquitis crónica y bronquiectasias. Por tanto –afirma el profesor Dasí– la investigación sobre DAAT puede proporcionar información importante sobre la EPOC como, por ejemplo, para identificar nuevos objetivos farmacológicos para el tratamiento de la EPOC, asociada o no asociada con el DAAT.
En este sentido –afirma el director de la jornada– «desde una perspectiva científica, no se puede pensar en el DAAT como una enfermedad rara, que tiene poco interés tanto para los investigadores que estudian la EPOC, como para las instituciones (gubernamentales o privadas) que financian la investigación sobre EPOC, como para la industria farmacéutica, y en última instancia a los pacientes con EPOC».
Más información:
http://congresos.adeituv.es/alfa-1/
Noticia publicada: 25/11/2013
