Coincidint amb la celebració de l’any mundial de les malalties rares, l’Institut d’Investigació Sanitària de l’Hospital Clínic de València, en col•laboració amb la Universitat de València i amb VLC Campus d’Excel•lència, ha organitzat la I Trobada sobre Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina (DAAT) i EPOC, que tindrà lloc el 12 de desembre en la Facultat de Medicina.
Conscienciar de les repercussions d’aquesta malaltia tant en la vida dels pacients com en el conjunt de la societat és l’objectiu d’aquesta sessió que anirà dirigida no només a professionals sanitaris i a investigadors, sinó també a pacients i familiars.
Què és el DAAT?
Aquesta malaltia, catalogada com rara per la Unió Europea, va ser descoberta fa ara 50 anys pels investigadors suecs Carl-Bertil Laurell i Sten Eriksson. Afecta a 33 persones per cada 100.000 habitants i es caracteritza, principalment, per uns nivells sanguinis molt baixos o inexistents de la proteïna que li dóna nom, alfa-1 antitripsina (AAT), produïda fonamentalment pel fetge. Es tracta d’un trastorn genètic hereditari que pot ocasionar, en la tercera i quarta dècada de vida, malaltia pulmonar obstructiva crònica (EPOC) i, amb menys freqüència, pot manifestar-se com una malaltia hepàtica crònica.
La jornada, que ha estat avalada per diferents societats mèdiques i està dirigida per l’investigador i professor associat de la Universitat de València, Francisco Dasí, contarà amb la participació d’experts, nacionals i internacionals, de gran rellevància per al coneixement de la malaltia.
Amb la finalitat de donar resposta a tots els públics de la jornada, la trobada inclourà tres actes. Mentre que al matí s’oferiran sessió sobre informació bàsica del DAAT, a la tarda es realitzaran tant sessions sobre la part clínica de la malaltia – en la qual s’inclouran casos clínics dirigits, especialment, a metges residents– com un debat entre sociòlegs, periodistes i associacions de pares, dirigit a incrementar la divulgació social de la malaltia.
Les malalties minoritàries, model de patologies de gran prevalença
Segons el director de la jornada, la malaltia pulmonar dels pacients amb DAAT s’assembla a la EPOC –que pateix un 10% de la població de 40 a 80 anys– ja que produeix enfisema, bronquitis crònica i bronquiectasies. Per tant –afirma el professor Dasí– la investigació sobre DAAT pot proporcionar informació important sobre l’EPOC com, per exemple, per a identificar nous objectius farmacológicos per al tractament de l’EPOC, associada o no associada amb el DAAT.
En aquest sentit –afirma el director de la jornada– «des d’una perspectiva científica, no es pot pensar en el DAAT com una malaltia rara, que té poc interès tant per als investigadors que estudien l’EPOC, com per a les institucions (governamentals o privades) que financen la investigació sobre EPOC, com per a la indústria farmacèutica, i en última instància als pacients amb EPOC».
Más información:
http://congresos.adeituv.es/alfa-1/
Notícia publicada: 25/11/2013
